Σύντομα το 1ο τεστ γενετικής διάγνωσης για τον Αυτισμό?
Για πρώτη φορά έχουμε ανακοίνωση και περιγραφή ενός διαγνωστικού τεστ που δίνει επιτέλους σοβαρές προοπτικές για πρόληψη, για πρώιμη παρέμβαση, για οικογενειακό προγραμματισμό, καθώς και για νέες κατευθύνεις στη μελέτη του φάσματος του αυτισμού. Δημοσιεύτηκε στο Molecular Psychiatry online στις 11 Σεπτεμβρίου.
Στην Βικτώρια της Αυστραλίας συνένωσαν τις δυνάμεις τους ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης (Κέντρο Νευρικής Μηχανικής, Κέντρο Νευροψυχιατρικής, Τμήμα Ψυχιατρικής), το Πανεπιστήμιο Monash (Τμήμα Ψυχολογίας), ο οργανισμός Austin Health και ο Melbourne Health, καθώς και η Εθνική Εγκατάσταση Νευροεπιστήμης.
Οι ερευνητές μελέτησαν τους λεγόμενους «πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων» ατόμων με ΔΑΦ χάρη σε μια βάση δεδομένων που λέγεται AGRE (ανταλλαγή γενετικών πληροφοριών για τον αυτισμό), επιλέγοντας άτομα από την Κεντρική Ευρώπη (2609 άτομα με διάγνωση ΔΑΦ και 4165 συγγενείς τους). Ανακάλυψαν 237 πολυμορφισμούς σε 146 γονίδια, βάσει των οποίων δημιούργησαν έναν «ταξινομητή γενετικής διάγνωσης».
Το τεστ αυτό επέτρεψε σωστή διάγνωση στο 85% των κεντροευρωπαίων. Παρόμοια ακρίβεια βρήκαν και όταν δοκίμασαν το ίδιο τεστ σε άτομα από την Τοσκάνη.
Για να δοκιμαστεί η εγκυρότητα του τεστ, δοκιμάστηκε σε ήδη διαγνωσμένα άτομα από την βάση δεδομένων SFARI (πρωτοβουλία έρευνας για τον αυτισμό του Ιδρύματος Simons) καθώς και σε μια ομάδα ελέγχου με φυσιολογικές γεννήσεις από τη βάση δεδομένων του Wellcome Trust 1958. Η επιτυχία του τεστ ήταν 72%, πράγμα που κρίθηκε ικανοποιητικό.
Αντίθετα, αυτοί οι πολυμορφισμοί δεν βοηθούν στη διάγνωση ατόμων από την Κίνα ή την Αφρική. Άρα, ο αυτισμός προκαλείται από διαφορετικές αλλαγές στα γονίδια ανάλογα με την φυλή και την εθνικότητα.
Το γλουταμινεργικό σύστημα και η εγγενής ανοσία είναι δύο συστήματα που θα μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε αυτές τις διαταραχές. Ανακαλύφθηκαν επίσης πολυμορφισμοί που μας προστατεύουν από τις ΔΑΦ, όπως και άλλοι που μας κάνουν πιο ευάλωτους σε αυτές. Είναι κατανοητό πως θα είναι πολύ σημαντικό να καταλάβουμε με ποιο τρόπο κάποιοι πολυμορφισμοί γονιδίων μας προστατεύουν.
Ανοίγει λοιπόν ο δρόμος να διαπιστώνουμε ποια μωρά, νήπια, ακόμη και ενήλικες, έχουν γενετικές προδιαγραφές που επιβεβαιώνουν τις υποψίες για ΔΑΦ, ή βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο να εκδηλώσουν ΔΑΦ μέχρι τα 3 τους χρόνια. Αυτό θα μας επιτρέψει να προτείνουμε στην οικογένεια πρώιμες παρεμβάσεις που θα την βοηθήσουν στο μεγάλωμα του παιδιού και θα μειώσουν μελλοντικά γνωστικά και συμπεριφορικά προβλήματα.
Για την ιστορία, δίνουμε τα ονόματα των συντελεστών αυτής της έρευνας, όπου φαίνεται τους δύο κύριους ρόλους να έχουν δύο ομογενείς μας.
E Skafidas: Centre for Neural Engineering, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia
R Testa, C Pantelis: Melbourne Neuropsychiatry Centre, Department of Psychiatry, The University of Melbourne & Melbourne Health, Parkville, VIC, Australia
R Testa: Department of Psychology, Monash University, Clayton, VIC, Australia
D Zantomio: Department of Haematology, Austin Health, Heidelberg, VIC, Australia
G Chana: IP Everall, and C Pantelis: Department of Psychiatry, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia
Correspondence: Professor C Pantelis, National Neuroscience Facility (NNF)