Εδώ και αρκετά χρόνια γνωρίζουμε ότι ένα από τα εγκεφαλικά φαινόμενα που σχετίζονται με την εμφάνιση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι η ύπαρξη πολλών περίσσιων συνάψεων μεταξύ των εγκεφαλικών νευρώνων (ένας «υπερδικτυωμένος» εγκέφαλος), πράγμα που αυξάνει και τον όγκο της λευκής ουσίας του εγκεφάλου.
Ερευνητές του Columbia University προέβησαν σε συστηματικές εξετάσεις εγκεφάλων νεκρών ατόμων με διεγνωσμένο αυτισμό. Στο υπό έκδοση τεύχος 83 του περιοδικού Neuron (Tang et al., Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits, Neuron (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2014.07.040) δημοσίευσαν τα ευρήματά τους, σύμφωνα με τα οποία είναι πιθανό αυτή η περίσσεια συνάψεων να προξενεί χαρακτηριστικά συμπτώματα του αυτισμού, όπως η υπερ-ευαισθησία σε αισθητηριακά ερεθίσματα του περιβάλλοντος (ήχοι, φώτα) ή σε κοινωνικές καταστάσεις.
Κανονικά, καθώς ο εγκέφαλος αναπτύσσεται μετά την γέννηση, δημιουργείται μια υπεραφθονία νευρώνων και συνάψεων (συνδέσεων μεταξύ των νευρικών κυττάρων). Αυτό οδηγεί σταδιακά σε περίσσεια, καθώς λειτουργικά δεν χρειάζεται ένας τόσο μεγάλος αριθμός. Γι’ αυτό, η φύση έχει προβλέψει έναν μηχανισμό κατάργησης των συνδέσεων, που έχει ονομαστεί «κλάδεμα». Το κλάδεμα λαμβάνει χώρα κυρίως στη νηπιακή και στην εφηβική ηλικία. Η ελάττωση των συνάψεων επιτρέπει την καλύτερη διαφοροποίηση (εξειδίκευση) των νευρώνων, κι έτσι αυξάνεται η αποτελεσματικότητα της εγκεφαλικής λειτουργίας. Η διαδικασία αυτή λαμβάνει τέλος όταν το άτομο έχει ωριμάσει σεξουαλικά.
Οι ερευνητές ανέλυσαν 13 εγκεφάλους παιδιών 2-9 ετών (διεγνωσμένων με αυτισμό), 13 εγκεφάλους εφήβων 13-20 ετών (διεγνωσμένων με αυτισμό) και 20 εγκεφάλων ατόμων χωρίς διάγνωση. Ερεύνησαν ειδικότερα εγκεφαλικές περιοχές που σχετίζονται με την επικοινωνία και την κοινωνικοποίηση.
Βρήκαν ότι οι εγκέφαλοι των αυτιστικών περιείχαν όντως πολύ μεγαλύτερη πυκνότητα συνάψεων απ’ ότι οι τυπικοί εγκέφαλοι. Στους φυσιολογικούς εγκεφάλους η πυκνότητα συνάψεων ήταν στην δεύτερη δεκαετία ζωής κατά 41% μικρότερη σε σχέση με την πρώτη δεκαετία ζωής χάρη στο ‘κλάδεμα’. Στους εγκεφάλους των ατόμων με ΔΑΦ ήταν μόνο κατά 16% μικρότερη.
Αυτό δείχνει ότι τα άτομα με διάγνωση ΔΑΦ έχουν ένα σοβαρό έλλειμμα στο μηχανισμό κλαδέματος (δεν έχουν στην ουσία πρόβλημα υπερπαραγωγής νευρώνων). Επίσης αυτό εξηγεί γιατί τα παιδιά φαίνεται να εκδηλώνουν αυτισμό σε ηλικία περίπου 2-3 ετών, καθώς αυτή είναι η ηλικία όπου διαμορφώνεται η διαδικασία κλαδέματος (ενώ έχει παρεξηγηθεί σαν ηλικία όπου κάποιο εμβόλιο προκαλεί αυτισμό).
Επιπλέον, οι επιστήμονες έκαναν μια νέα ανακάλυψη: ανακάλυψαν στα πειραματόζωα (ποντίκια) μια νέα πρωτεΐνη, την mTOR, η οποία αναστέλλει τον μηχανισμό κλαδέματος. Τότε χρησιμοποίησαν την ραπαμυκίνη για να απενεργοποιήσουν την πρωτεΐνη, και παρατήρησαν ότι ο εγκέφαλος ανακτούσε την ικανότητα να κλαδεύει συνάψεις (παρότι τα συμπτώματα στην συμπεριφορά υπήρχαν ήδη). Η συμπεριφορά των πειραματόζωων με ελλειμματικό κλάδεμα δεν βελτιωνόταν όποτε το φάρμακο αυτό δεν παρουσίαζε δράση. Αυτό είναι μια επιβεβαίωση ότι τα συμπτώματα του αυτισμού έχουν σχέση με το κλάδεμα. Ωστόσο η θεραπεία ανθρώπων με αυτό το φάρμακο δεν είναι ακόμα δυνατή.
Αυτή η μελέτη, μαζί με πολλές άλλες που ερευνούν τα γονιδιακά χαρακτηριστικά του αυτισμού, αποτελούν συσσωρευόμενες αποδείξεις της νευρολογικής φύσης του αυτισμού. Αν βρούμε τα γονίδια που προξενούν την ανεπάρκεια κλαδέματος, ίσως κατορθώσουμε να κάνουμε πρώιμη διάγνωση, πιο πρώιμη παρέμβαση και πιο υποσχόμενες εκβάσεις για όσους διαγιγνώσκονται με ΔΑΦ.

Πάνω απ’ όλα είναι σημαντικό να ξέρουμε ένα πράγμα: Στον αυτισμό δεν υπάρχει ίαση. Γι’ αυτό, θεραπείες και προϊόντα που ισχυρίζονται ότι «θεραπεύουν» τον αυτισμό δεν έχουν το αποτέλεσμα που υπόσχονται. Το ίδιο ισχύει για πολλά προϊόντα που ισχυρίζονται ότι είναι κατάλληλα για την αντιμετώπιση του αυτισμού. Μερικά εγκυμονούν και σημαντικούς κινδύνους για την υγεία.
Η Διοίκηση Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) παίζει ένα σπουδαίο ρόλο στο να προειδοποιεί αυτές τις εταιρείες να μη διαφημίζουν ψεύτικους και απατηλούς ισχυρισμούς.

Την 1η Ιουλίου 2014 δημοσιεύτηκε στο διεθνές περιοδικό Pediatrics μια ανασκόπηση για την ασφάλεια των εμβολίων. Η προηγούμενη μελέτη με το ίδιο αντικείμενο είχε δημοσιευθεί το 2011, και είχε καταλήξει στο ότι δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα περί παρενεργειών από τα εμβόλια. Η τωρινή ανασκόπηση έρχεται σαν συνέχεια εκείνης, και έχει συμπεριλάβει όλες τις σχετικές έρευνες που δημοσιεύτηκαν από τότε. Τα εμβόλια που αφορά η νέα μελέτη είναι 11: MMR (ιλαρά, ερυθρά, παρωτίτιδα), DTaP (διφθερίτιδα, τέτανος, κοκκύτης ακυτταρικό), ηπατίτιδα Α και Β, αιμόφιλος (Hib), γρίππη, μηνιγγιτιδόκοκκος, πνευμονιόκοκκος, ανεμευλογιά, ροταϊοί και πολιομυελίτιδα (αδρανοποιημένο).

Σας προτείνουμε γι' αυτό το μήνα ένα άρθρο που πραγματεύεται τις δυσκολίες της σύγχρονης επιστήμης να επικοινωνήσει και να καταστήσει κατανοητά στο ευρύ κοινό τα επιτεύγματα της επιστημονικής έρευνας. Έτσι μένει χώρος για αμφισβητήσεις της επιστήμης, για άγνοια και για ψευτοεπιστημονικούς ισχυρισμούς. Έχουμε επιλέξει από το άρθρο αποσπάσματα που αφορούν τα εμβόλια, τον αυτισμό και την κλιματική αλλαγή. Το πλήρες πρωτότυπο άρθρο θα το βρείτε στο FT Magazine.

Για πρώτη φορά έχουμε ανακοίνωση και περιγραφή ενός διαγνωστικού τεστ που δίνει επιτέλους σοβαρές προοπτικές για πρόληψη, για πρώιμη παρέμβαση, για οικογενειακό προγραμματισμό, καθώς και για νέες κατευθύνεις στη μελέτη του φάσματος του αυτισμού. Δημοσιεύτηκε στο Molecular Psychiatry online στις 11 Σεπτεμβρίου.

Σας προτείνουμε σήμερα το 3ο και τελευταίο μέρος μιας επιστημονικής δημοσίευσης, που πραγματεύεται τα προβλήματα που έχουν σχέση με διάφορες δημοφιλείς θεραπείες για τον αυτισμό και τον τρόπο κατανόησης του αυτισμού από τον οποίο αυτές εκκινούν, σε αντιπαραβολή με τις νεότερες σύγχρονες θεραπείες. Κάμποσα πράγματα έχουν αλλάξει βέβαια στη βιβλιογραφία από τότε, αλλά αυτό που είναι πολύτιμο είναι το επιστημονικό ήθος και η προσοχή που διακρίνει τον συγγραφέα.

Το άρθρο του μήνα σχολιάζει τον τρόπο, με τον οποίο διαδίδονται στην κοινή γνώμη «νέες θεραπείες» για τον αυτισμό, με την επιπόλαιη συνενοχή των μέσων μαζικής ενημέρωσης και με την χρήση φορτισμένης γλώσσας, που απευθύνεται στο συναίσθημα των γονέων. Αφορμή για την συγγραφή του άρθρου ήταν η μόδα της «Υποβοηθούμενης επικοινωνίας» (FacilitatedCommunication, ή απλά FC), μιας 'μεθόδου' που είχε μεγάλη διάδοση προ ετών και όπου τα αυτιστικά άτομα χωρίς ομιλία υποτίθεται ότι έγραφαν τα μηνύματά τους σε υπολογιστή.