Εδώ και αρκετά χρόνια γνωρίζουμε ότι ένα από τα εγκεφαλικά φαινόμενα που σχετίζονται με την εμφάνιση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι η ύπαρξη πολλών περίσσιων συνάψεων μεταξύ των εγκεφαλικών νευρώνων (ένας «υπερδικτυωμένος» εγκέφαλος), πράγμα που αυξάνει και τον όγκο της λευκής ουσίας του εγκεφάλου.
Ερευνητές του Columbia University προέβησαν σε συστηματικές εξετάσεις εγκεφάλων νεκρών ατόμων με διεγνωσμένο αυτισμό. Στο υπό έκδοση τεύχος 83 του περιοδικού Neuron (Tang et al., Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits, Neuron (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2014.07.040) δημοσίευσαν τα ευρήματά τους, σύμφωνα με τα οποία είναι πιθανό αυτή η περίσσεια συνάψεων να προξενεί χαρακτηριστικά συμπτώματα του αυτισμού, όπως η υπερ-ευαισθησία σε αισθητηριακά ερεθίσματα του περιβάλλοντος (ήχοι, φώτα) ή σε κοινωνικές καταστάσεις.
Κανονικά, καθώς ο εγκέφαλος αναπτύσσεται μετά την γέννηση, δημιουργείται μια υπεραφθονία νευρώνων και συνάψεων (συνδέσεων μεταξύ των νευρικών κυττάρων). Αυτό οδηγεί σταδιακά σε περίσσεια, καθώς λειτουργικά δεν χρειάζεται ένας τόσο μεγάλος αριθμός. Γι’ αυτό, η φύση έχει προβλέψει έναν μηχανισμό κατάργησης των συνδέσεων, που έχει ονομαστεί «κλάδεμα». Το κλάδεμα λαμβάνει χώρα κυρίως στη νηπιακή και στην εφηβική ηλικία. Η ελάττωση των συνάψεων επιτρέπει την καλύτερη διαφοροποίηση (εξειδίκευση) των νευρώνων, κι έτσι αυξάνεται η αποτελεσματικότητα της εγκεφαλικής λειτουργίας. Η διαδικασία αυτή λαμβάνει τέλος όταν το άτομο έχει ωριμάσει σεξουαλικά.
Οι ερευνητές ανέλυσαν 13 εγκεφάλους παιδιών 2-9 ετών (διεγνωσμένων με αυτισμό), 13 εγκεφάλους εφήβων 13-20 ετών (διεγνωσμένων με αυτισμό) και 20 εγκεφάλων ατόμων χωρίς διάγνωση. Ερεύνησαν ειδικότερα εγκεφαλικές περιοχές που σχετίζονται με την επικοινωνία και την κοινωνικοποίηση.
Βρήκαν ότι οι εγκέφαλοι των αυτιστικών περιείχαν όντως πολύ μεγαλύτερη πυκνότητα συνάψεων απ’ ότι οι τυπικοί εγκέφαλοι. Στους φυσιολογικούς εγκεφάλους η πυκνότητα συνάψεων ήταν στην δεύτερη δεκαετία ζωής κατά 41% μικρότερη σε σχέση με την πρώτη δεκαετία ζωής χάρη στο ‘κλάδεμα’. Στους εγκεφάλους των ατόμων με ΔΑΦ ήταν μόνο κατά 16% μικρότερη.
Αυτό δείχνει ότι τα άτομα με διάγνωση ΔΑΦ έχουν ένα σοβαρό έλλειμμα στο μηχανισμό κλαδέματος (δεν έχουν στην ουσία πρόβλημα υπερπαραγωγής νευρώνων). Επίσης αυτό εξηγεί γιατί τα παιδιά φαίνεται να εκδηλώνουν αυτισμό σε ηλικία περίπου 2-3 ετών, καθώς αυτή είναι η ηλικία όπου διαμορφώνεται η διαδικασία κλαδέματος (ενώ έχει παρεξηγηθεί σαν ηλικία όπου κάποιο εμβόλιο προκαλεί αυτισμό).
Επιπλέον, οι επιστήμονες έκαναν μια νέα ανακάλυψη: ανακάλυψαν στα πειραματόζωα (ποντίκια) μια νέα πρωτεΐνη, την mTOR, η οποία αναστέλλει τον μηχανισμό κλαδέματος. Τότε χρησιμοποίησαν την ραπαμυκίνη για να απενεργοποιήσουν την πρωτεΐνη, και παρατήρησαν ότι ο εγκέφαλος ανακτούσε την ικανότητα να κλαδεύει συνάψεις (παρότι τα συμπτώματα στην συμπεριφορά υπήρχαν ήδη). Η συμπεριφορά των πειραματόζωων με ελλειμματικό κλάδεμα δεν βελτιωνόταν όποτε το φάρμακο αυτό δεν παρουσίαζε δράση. Αυτό είναι μια επιβεβαίωση ότι τα συμπτώματα του αυτισμού έχουν σχέση με το κλάδεμα. Ωστόσο η θεραπεία ανθρώπων με αυτό το φάρμακο δεν είναι ακόμα δυνατή.
Αυτή η μελέτη, μαζί με πολλές άλλες που ερευνούν τα γονιδιακά χαρακτηριστικά του αυτισμού, αποτελούν συσσωρευόμενες αποδείξεις της νευρολογικής φύσης του αυτισμού. Αν βρούμε τα γονίδια που προξενούν την ανεπάρκεια κλαδέματος, ίσως κατορθώσουμε να κάνουμε πρώιμη διάγνωση, πιο πρώιμη παρέμβαση και πιο υποσχόμενες εκβάσεις για όσους διαγιγνώσκονται με ΔΑΦ.